En el Día Mundial de las Enfermedades Raras: qué son y qué suponen las dificultades en su diagnóstico y tratamiento

Las enfermedades raras son una de las cuestiones más complejas de abordar tanto en el ámbito sanitario como en el social. Nos encontramos ante un amplísimo grupo de entidades que conllevan peligro de muerte o de discapacidad crónica (dependencia permanente del sistema sociosanitario). En su conjunto, más de 7 000 enfermedades están catalogadas como raras y se estima que afectan a más de millones de personas en el planeta.

Su prevalencia está por debajo de cinco casos por cada 10 000 habitantes en una comunidad y plantean serias dificultades de cara al diagnóstico. Además, cuentan con una elevada heterogeneidad tanto en el impacto en los pacientes como en las necesidades de tratamiento. Y en ocasiones, demasiadas quizás, plantean desafíos que se quedan sin respuesta.

A lo largo de los últimos años, las enfermedades raras han encontrado un mayor eco en la sociedad. No solo porque se han multiplicado las campañas de concienciación y sensibilización. También porque la participación de personalidades de diferentes ámbitos ha ayudado a ganar presencia en los medios de comunicación. A pesar de ello, numerosas enfermedades raras siguen quedándose fuera del foco.

Hay diferentes factores que inciden en este escenario. En primer lugar, las dificultades en su diagnóstico, que originan una situación de incertidumbre tanto para pacientes y familiares como para los propios profesionales. Esta situación se produce fundamentalmente en el ámbito de la Atención Primaria, puerta de entrada generalmente en el proceso diagnóstico. Los propios profesionales del primer nivel de los Sistemas de Salud admiten que no suelen contar con una formación específica, lo que dificulta aún más las cosas.

Si se llega a diagnosticar, el tratamiento de la enfermedad rara tampoco es sencillo. Nos encontramos con situaciones que son crónicas y que, en no pocas ocasiones, no cuentan con un remedio. Y como muchas comparten un origen genético, pueden transmitirse a las siguientes generaciones.

Mención aparte merecen las enfermedades raras vinculadas a la pediatría. Concretamente, la neuropediatría es uno de los campos más relevantes en la atención de este colectivo en la infancia, debido a la naturaleza de las principales enfermedades raras que les afectan y al impacto que pueden tener en su desarrollo.

DATOS Y NOTA DE ESPAÑA:

Formación de los profesionales y concienciación social

Como se ha señalado, las enfermedades raras han alcanzado una mayor visibilidad en los últimos años. Por ejemplo, el 28 de febrero se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una jornada de concienciación a través de diferentes campañas y acciones. Por otra parte, también se ha avanzado mediante iniciativas europeas como EURORDIS o, dentro de España, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Igualmente, cabe destacar la creación en 2015 del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, que depende del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación. Este organismo supuso un punto de inflexión a la hora de conocer y sistematizar la información tanto sobre las enfermedades raras como sobre los afectados.

A pesar de estos avances y de haberse conseguido una mayor visibilidad y presencia en los medios de comunicación, existe un elevado margen de mejora. En primer lugar, en la propia concienciación social acerca de estas enfermedades, con millones de personas afectadas, con sus familiares y con unos Sistemas de Salud que, en no pocas ocasiones, tienen dificultades para darles una rápida y necesaria respuesta.

Normalmente, son diversos los especialistas que atienden a personas con enfermedades raras, por lo que deben coordinarse. De hecho, esa fue una de los principales conclusiones de un estudio sobre formación en enfermedades raras llevado a cabo por el [Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR)].

Además, el estudio cualitativo con profesionales, tanto de medicina como de enfermería, así como con familiares y afectados de enfermedades raras, mostró algunos aspectos que podrían mejorarse para abordar el tratamiento y la atención de los pacientes. Entre ellos la mejora de las fuentes de información y la necesidad de compartir las mismas, además de la formación en habilidades sociales por parte de los profesionales implicados.

Las enfermedades raras forman parte de nuestra realidad, pudiendo ser afectada por ellas cualquier persona. Motivo de más para pedir una mayor consideración por parte de la sociedad, no basada únicamente en una fecha específica como el 28-F.

Para tener mas información sobre la página y nosotros, nos puedes escribir al mail: ponchosverdes@gmail.com

¿Se odian realmente los perros y los gatos? La ciencia no lo tiene tan claro

Como agua y aceite. Así se llevan los gatos y los perros según la sabiduría popular. O sea, malamente (tra, tra). Pero, aunque en algunos casos puede haber conflictos, en general la convivencia entre las dos especies es bastante pacífica, según muestra la evidencia científica.

Según un estudio publicado en 2020 en la revista científica PLOS ONE que entrevistó a 1.270 personas que tenían como mascota a ambos animales, estos mostraron un comportamiento mutuo pacífico por norma general: la mayoría de perros y gatos mostraron  una respuesta relajada cuando se acercaba su compañero de otra especie.

Ahora bien, su conducta es distinta. Por un lado, comen en lugares diferentes. Por otro, hay más perros que lamen al gato y más gatos que ignoran al perro que al revés (para sorpresa de nadie). No obstante, la mayoría de los perros y gatos duermen, al menos ocasionalmente (68,5%), y juegan (62,4%) juntos, de acuerdo con el estudio. 

La encuesta confirma, además, la creencia habitual sobre la sociabilidad del perro y la privacidad del gato, dicen los autores. Aunque hablen “idiomas diferentes, parece que se entienden bien e interpretan los planteamientos del otro de forma correcta”, señala el estudio. 

No obstante, Mar Puig, auxiliar veterinaria, educadora canina también especializada en gatos y maldita que nos ha prestado sus superpoderes; explica a Maldita.es que el estudio se basa en la consideración de los responsables de los animales a través de un formulario, pero “todavía dista mucho de que en casa sepamos interpretar bien el lenguaje tanto felino como canino, no digamos de la combinación de ambos, por lo tanto considero que el resultado del estudio no brinda el criterio más óptimo”.

La experta señala que el ‘odio’ “no es un sentimiento que se dé entre especies de animales distintas al humano”: “Los animales son depredadores (en quienes el instinto más marcado es el de caza) y presas (en quienes es mayor el instinto de huida) y en muchos casos ambas a la vez”. En términos generales y en el caso de los perros y los gatos, el perro sería un predador y el gato una de sus presas, que a su vez es predador de otras especies. Eso sí, como individuos criados en un entorno humano, la situación es distinta y otros factores influyen más, según señala la auxiliar veterinaria.

El período de socialización de cada individuo y el estilo de vida de la especie son los dos principales factores a considerar. Los perros son animales sociales que desarrollan fuertes vínculos con el entorno en el que conviven, mientras que los gatos son solitarios e independientes, capacitados para sobrevivir sin la necesidad de buscar la cooperación de otros gatos y cuya tendencia suele ser la huida.

Por su parte, la socialización es el periodo más importante para determinar el comportamiento que el perro o el gato tenga de adulto. De hecho, si un cachorro es ‘criado’ o comparte el período de socialización con un individuo de otra especie, puede llegar a adquirir conductas propias del otro animal, como destaca la auxiliar veterinaria.

Aún así, continúa Puig, en un perro que convive con gatos de forma amigable, con gatos ajenos al entorno familiar, aflora su instinto de caza o territorialidad y los persigue. Incluso hay casos en que el perro que convive en el interior con un gato, si se encuentra con este en un entorno abierto, pueda llegar a matarlo. De igual forma ocurre con los gatos: un gato que se encuentra en un entorno “no seguro” para él o en época de crianza puede llegar a atacar al perro con el que convive día a día.

En este artículo ha colaborado con sus superpoderes la maldita Mar Puig y José Ángel Morales.

Para tener mas información al mail: ponchosverdes@gmail.com

Por qué no es recomendable que los gatos lleven cascabel

‘Ponerle el cascabel al gato’ es un refrán que hace referencia a la dificultad o imposibilidad de hacer algo por ser peligroso y cuyo origen se remonta a una fábula de Esopo. Si te fijas, este animal, en principio tan silencioso, no parece simpatizar con el hecho de llevar al cuello un instrumento como el cascabel, que arruina sus sigilosos movimientos, avisando de su presencia. Nos habéis preguntado si es cierto que estos objetos tienen efectos negativos en su audición. Lo cierto es que no solo pueden causar sordera selectiva al animal, también pueden perjudicarle de otras formas. De ahí que no sea recomendable su uso.

“La costumbre de poner cascabeles a los gatos está documentada desde, al menos, el siglo XIII. La razón fue poder localizar al gato dentro de la casa, además de alertar de su presencia a los visitantes y a sus posibles presas”, explica a Maldita.es Mercedes González, veterinaria y maldita que nos ha prestado sus superpoderes. “Pero actualmente se desaconseja su uso”.

Lo indica en su web el Hospital Veterinario Glòries: “Al estar colgando del cuello del animal, se sitúa muy cerca del pabellón auditivo, por lo que el gato está expuesto a estímulos constantes que harán que finalmente acabe perdiendo cierta agudeza auditiva y, en algunos casos en los que el cascabel sea demasiado grande y ruidoso, podría facilitar llegar a una sordera selectiva”.

Los cascabeles también pueden provocar desorientación, perjudicar su descanso, interferir en su sistema de localización de los sonidos, impedir que se oriente correctamente y causar gran estrés, como añade González.

Nos puedes escribir al mail: ponchosverdes@gmail.com

Por qué debes evitar que tu gato o perro te lama la cara

Pocas cosas hay más agradables que un perro ‘te coma’ a besos. Si hablamos de gatos, puede que la cosa cambie (su lengua ‘raspa’). Sea uno u otro, hay ocasiones en las que nuestras mascotas tienen especial querencia por lamernos la cara e incluso la boca. Un estudio realizado en Países Bajos en 2009 encontró que el 50% de los dueños de perros y gatos dejan que sus mascotas les laman la cara. Pero, lejos de ser un gesto inofensivo, debemos tener cuidado porque, como consecuencia, pueden transmitirnos enfermedades.

La zoonosis, como aprendimos con la pandemia de COVID-19, es el salto de patógenos y enfermedades de animales a personas y viceversa. Los perros y gatos no son una excepción. De hecho, los perros son un importante reservorio de infecciones zoonóticas y pueden transmitir a los humanos varias enfermedades víricas y bacterianas. ¿Cómo? A través de la saliva, la orina o las heces contaminadas y, además del contacto directo.

Por ejemplo, ha habido casos, como el de una mujer estadounidense, en los que el lametón de un cachorro a una herida abierta provocaron una infección por la bacteria Capnocytophaga canimorsus, presente en las encías de gatos y perros. Trainer acabó con una mano y las dos piernas amputadas.

"La saliva de todos los mamíferos alberga un gran número de bacterias. Los perros tienen en su saliva, un mayor número de tipos de bacteria de las que tiene el humano, la mayoría de ellas inocuas, pero algunas tienen capacidad de transmitir alguna patología al ser humano", ha explicado a Maldita.es Mar Puig, auxiliar veterinaria, educadora canina también especializada en gatos y maldita que nos ha prestado sus superpoderes.

Entre los gérmenes más comunes que pueden transmitir algunas de nuestras mascotas se encuentran virus como el de la rabia y bacterias como Salmonella (que causa salmonelosis), Brucella (provoca la brucelosis, una enfermedad que también se puede adquirir por la leche cruda), Campylobacter y varias especies de Staphylococcus. Pastuerella, que también está en la boca de gatos, nos provoca infecciones.

Los gatos, por su parte, pueden transmitir la rabia, una infección vírica mortal, a través de la exposición de la mucosa de un animal infectado. Además, los gatos son el animal doméstico al que más frecuentemente se le diagnostica la rabia en Norteamérica.

La mayoría de los casos de personas que enferman por besarse o lamerse con mascotas provienen del contacto oral previo de los animales con residuos fecales. Los lametones faciales y labiales entre humanos y mascotas pueden transportar esa materia fecal. "Tanto los perros como los gatos se acicalan a través del lamido, es decir, no es necesario que el animal nos chupe para estar en contacto con las bacterias de su saliva, ya que estas pueden estar distribuidas por cualquier parte de su pelaje, al que el propio animal tiene acceso", ha aclarado la veterinaria Mar Puig.

En el mencionado estudio neerlandés, se tomaron muestras de 152 perros y 60 gatos en los que se encontraron parásitos, tanto en su piel como en sus heces. Entre los hallazgos, se toparon con huevos del nematodo Toxocara en alrededor del 4,5% de las heces de los perros y gatos analizados. También en un 12% en la piel de perros y un 3% en la de gatos. Este parásito, secundario para nuestra especie, puede causar enfermedades en humanos. Los protistas (anteriormente conocido como protozoos) Giardia, que nos causan la enfermedad giardiasis, y Cryptosporidium, que provoca en humanos criptosporidiosis, también fueron encontrados en perros y gatos.

"Para evitar el contagio es fundamental una correcta vacunación y desparasitación del animal con el que convivimos y extremar las precauciones cuando el contacto se da en animales que no conocemos", señala Puig. La veterinaria también recomienda lavarse bien manos y las caras tras estar en contacto con estos animales y que los bebés, personas inmunodeprimidas y personas muy mayores extremen la higiene después de estar en contacto con un animal al que no conozcan.

Así que ya sabes, desparasita con frecuencia a los animales con los que vivas y ten cuidado con sus lametones.

En este artículo ha colaborado con sus superpoderes la maldita Mar Puig y José Ángel Morales.

Para tener mas información sobre la página y nosotros, nos puedes escribir al mail: ponchosverdes@gmail.com

¿Es cierto que los gatos son capaces de evitar obstáculos por ser capaces de poner la pata trasera donde ponen la delantera? Sí, pero no es el único motivo

Quizá hayas visto algún vídeo en el que aparecen gatos esquivando sigilosamente numerosos obstáculos en el suelo, sin tirarlos, acompañado de un texto que afirma que son capaces de hacerlo gracias a su habilidad para situar la pata trasera precisamente en el lugar en el que pusieron previamente la delantera. ¿Pueden realmente hacer esto los gatos? ¿Es ese el secreto de su agilidad? La respuesta corta es que sí ponen la pata en el mismo sitio del que acaban de levantar la delantera, pero hay más razones detrás de su sigilosidad. Una habilidad que otros animales, como los perros, no  tienen. Dentro vídeo.

La pata trasera del gato sólo pisa donde ha estado la delantera, señala a Maldita.es Mar Puig, auxiliar veterinaria, educadora canina también especializada en gatos y maldita que nos ha prestado sus superpoderes. La pata delantera inicia el movimiento cuando la trasera se ha acercado a un valor determinado y la pata trasera inicia el movimiento de apoyo después de que la pata delantera haya comenzado su balanceo. El segundo vídeo de un gato en una duna lo ejemplifica.

Pero hay más elementos que intervienen en la precisión como su gran capacidad de orientación, aclara Mar Puig. El motivo es que los gatos son unos depredadores que están menos domesticados que los perros.

Para tener mas información al mail: ponchosverdes@gmail.com